近日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，2022年1月1日起正式执行。、

“一针70万”罕见病药进医保！

很多小宝宝6个月大时已经能自己稳稳坐着了，但患有脊髓性肌肉萎缩症的石头到8个月仍然像没有骨头一样，一坐就歪，两条腿也完全不能动，只有脚丫能轻微晃动。石头所患的脊髓性肌肉萎缩症，是一种因基因异常导致的罕见病，这种病的患者全身的肌肉会陷于无力和萎缩，各种运动功能会逐渐丧失，直到最后不能呼吸。

2018年石头确诊脊髓性肌肉萎缩症时，医生曾告诉石头的父亲，石头可能活不过2岁。由于当时治疗药尚未在国内上市，治疗只能以康复训练为主，抓杆儿、站墙根儿、蹲起、扔球球……2019年4月，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了中国首个能治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物。如今，这款药又进入了医保。

“从70万一针到现在的3万多一针，医保还能报销一大部分。很多病友和家属得知这一消息时直接泪奔了。”脊髓性肌肉萎缩症患儿石头的父亲在接受健康时报采访时反复表达着他的谢意，“现在我只想说，感谢国家、感谢为罕见病患者奔走疾呼的专家、学者、公益人士和热心网友，是因为他们，患病的孩子们才有机会重获新生。”

最近，同样备受关注的“氯巴占”事件，又让另一种罕见病被大众所知晓。

河南郑州李女士的孩子现在1岁零9个月大，在出生第9天时，孩子被医生检查出身体有发抖的情况，3个月后，孩子被确诊为婴儿癫痫病伴游走性局灶性发作综合征，这是一种罕见病，没有成熟的治疗方案，所有的治疗只能对症不对因。“孩子发病的时候，全身都会抽搐，严重的时候会持续很久。”李女士对健康时报记者表示，医生介绍这种疾病属于药物难治性癫痫，夭折率高，活下来的孩子在发育方面也会存在问题。在医生介绍下，李女士开始购买一款药物氯巴占，对于孩子的癫痫症状有效。

然而，这个药物是国家管制第二类精神药品，国内正规渠道无法买到，李女士选择“代购”该药后涉嫌走私、运输、贩卖毒品，得到了定罪不起诉的结果。李女士表示，希望相关部门能尽快出台一些措施，让孩子们能够从正规的渠道吃到药。

罕见病患者的困境：

确诊难、用药难、诊疗难

“罕见病其实并不罕见，目前全球已知的罕见病约有7000多种，虽然每一种罕见病的患病人数并不算多，但是7000多种罕见病的患者加在一起，就是一个庞大的亟待关注的患者人群。”北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁2021年10月对健康时报记者表示。

在中国，罕见病群体人数已超2000万人，且每年新增20万人以上。长期面临诊断难、治疗难、用药难、支付难等诸多困境。根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1~3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。

从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品有600个左右，已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。即使是有药可治的罕见病，也常常因为价格昂贵让患者望而却步。“即便在罕见病的认识、诊断、治疗等方面仍面临很多困难，但罕见病已经被人们所认识，并引起社会关注，我相信未来在各方共同努力下，罕见病患者的境遇会得到更多的改善。”丁洁说。

如何早发现早治疗罕见病，以获得更好的治疗效果？

1. 观察罕见病的早期症状

罕见病的症状千变万化，发现异常及时就医。比如，有些罕见病患儿会出现运动功能的异常。家长们一旦发现孩子有不符合运动发育规律的情况，就需要提高警惕，比如孩子2个月时应会抬头、3个月会翻身、6个月会独立坐、8个月会爬、1岁会扶行、2岁会上台阶等。

2. 求助多学科联合门诊

罕见病的诊断是个难题，长期以来依赖于临床医生和学科团队的经验，在实践中发现，罕见病患者多于儿童期起病，诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、骨科等专业。患者在就诊时辗转于多个科室，需要花费大量时间和精力，多学科联合门诊是有效破解“诊断难”的手段。比如北京大学第一医院罕见病中心，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，各位专家在多学科联合门诊中“组团式”服务，不但使多种疑难病得以明确诊断，而且大大提高了诊断效率。①

3. 孕前产前早期筛查

在罕见病中，约80%为遗传性疾病，有些可以通过基因检测技术早期发现。北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云曾在个人平台发文表示，遗传病患者或其父母在决定要下一代之前，一定要做遗传学咨询，阻止疾病在家族内的遗传。在产前也要做产前诊断，到国家批准的产前诊断中心进行即可。一般在怀孕12周采取绒毛进行基因检查，16周取羊水进行基因检查，20周取脐带血进行基因检查。

4. 了解更多罕见病科普信息

罕见病主要发生在儿童期，不仅对患儿本身、对家庭也有较多的影响，除了需要专家和媒体等各方加强宣传、普及罕见病的知识，公众尤其是家长们也要多了解罕见病的科普信息，让更多人认识罕见病、管理好罕见病。